Ottimismo, questione di geni

Roma: Lanusei, Ilbono, Elini ed Arzana, quattro paesini nel cuore della Sardegna, trasformati in laboratori dai ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche. E’ qui che si stanno studiando, nell’ambito del progetto Progenia, i geni di 6000 abitanti di una popolazione che è rimasta isolata per millenni a causa della sua insularità e che probabilmente deriva da un numero ristretto di individui ’fondatori’.

“Le diversità tra individuo e individuo derivano dal fatto che ognuno di noi possiede differenti varietà dello stesso gene”, sottolinea Antonio Cao, direttore dell’Inn-Cnr e coordinatore del Progetto. “Nella nostra isola le differenze sono minori. E questo ci permette di associare più facilmente la variante genetica a uno o più tratti particolari, quali ad esempio l’elasticità o meno delle arterie (importante per l’insorgenza di alcune malattie comuni come la coronaropatia), o la capacità di affrontare con ottimismo le difficoltà della vita”.

In media, i geni possono spiegare il 40% della variabilità di 38 parametri ematologici (come ad esempio il livello del colesterolo buono HDL o di quello cattivo LDL); il 51% della variabilità di 5 misure antropometriche (come altezza, peso e circonferenza della vita); il 20% di 20 parametri cardiovascolari, e il 19% di 35 tratti della personalità . Dallo studio si evince inoltre l’esistenza di differenze nella componente genetica tra i due sessi.

“Infatti, mentre le differenze dei parametri fisici come altezza e peso tra uomo e donna sono quasi ovvie”, spiega Cao, “quelle nel comportamento per esempio lo sono un po’ meno: l’attitudine a sviluppare nevrosi, o la tendenza ad essere estroversi, è influenzata dai geni al 30% per le donne, ma solo al 20% per gli uomini. Sembra addirittura esserci un legame tra la variabilità di questi parametri e l’età della persona. I risultati mostrano che un tratto come la pressione arteriosa ha una bassissima ereditarietà in individui con meno di 40 anni, mentre la correlazione è più forte in persone di età superiore”.

Recentemente, la genotipizzazione del Dna dei 6000 volontari sardi è stata conclusa utilizzando una tecnologia all’avanguardia che, tramite l’impiego di speciali Gene Chip Arrays, permette l’analisi sistematica delle variazioni polimorfe del Dna di tutto il genoma umano.
“L’analisi di associazione tra le variazioni di sequenza del Dna ed i tratti fenotipici studiati è tuttora in corso. Tuttavia risultati preliminari mettono in evidenza la potenza statistica del nostro campione nell’identificazione di geni, confermando la validità e la forza dell’approccio di studio scelto”, conclude Cao.

Le conoscenze che scaturiranno dallo studio permetteranno di comprendere i meccanismi molecolari alla base del complesso processo dell’invecchiamento. I risultati saranno sicuramente di estrema importanza per la comunità scientifica ma soprattutto contribuiranno a migliorare la qualità della vita non solo della popolazione dell’Ogliastra o della Sardegna ma degli anziani di tutto il mondo, attraverso suggerimenti sul regime di vita e con l’ausilio eventualmente di farmaci appropriati.

“Progenia” è nato nel 2001 in collaborazione con l’Istituto nazionale sull’invecchiamento del National institute of health degli Stati Uniti, dal quale è stato totalmente finanziato, e si protrarrà almeno fino a giugno 2011.

Chi: Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia, Cnr- Cagliari
Che cosa: Studio “Progenia”- Genotipizzazione di 6000 volontari sardi
Per Informazioni: Antonio Cao, direttore dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Cnr. Tel. 070/6754594