Genetica: Progetti Genoma

La genetica gioca un ruolo importante in tutte le malattie più comuni dell’uomo. La storia familiare è, infatti, un fattore di rischio per malattie cardiovascolari, psichiatriche, neurodegenerative, quelle su base autoimmune, , il diabete, e molte altre. Pur essendo certa una componente genetica, rimangono però da identificare, per ciascuna patologia, i geni coinvolti ed i meccanismi responsabili dell’instaurarsi di uno stato patologico.

La conoscenza di questi aspetti è necessaria sia per la messa a punto di nuovi metodi diagnostici che per la ricerca di strumenti terapeutici innovativi. In quest’ambito, vanno anche ricercate e definite le basi genetiche della risposta individuale ai farmaci.

I Progetti Genoma hanno fornito alla comunità scientifica la struttura di tutti i geni dell’uomo e di molte altre specie. Si è così aperta la strada alla Genomica Funzionale, un approccio sistematico alla definizione della funzione d’ogni gene, da cui si potrà dedurre il loro potenziale coinvolgimento nelle patologie. La maggior parte delle funzioni fisiologiche e la gran maggioranza delle malattie riguardano però fenomeni complessi che non possono essere studiati in maniera compiuta in sistemi surrogati (provetta o colture cellulari) ma hanno bisogno di essere approfonditi nel contesto di un intero organismo. Diventa quindi necessario studiare la funzione dei geni ed il loro ruolo nelle malattie dell’uomo in modelli animali. Il topo ha un ruolo chiave in questo sforzo, sia per la possibilità di introdurre alterazione genetiche mirate che per la vicinanza comprovata al modello umano.

L’Istituto di Ricerche Genetiche “Gaetano Salvatore” (IRGGS) intende porsi in questo contesto, utilizzando il modello murino per contribuire alla scoperta di funzioni geniche responsabili per importanti patologie dell’uomo. L’IRGGS dispone già di uno stabulario di grandi dimensioni capace di ospitare fino a 40,000 organismi murini, una infrastruttura essenziale per partecipare in maniera significativa a ricerche di Genomica funzionale. Lo stabulario è stato progettato per ospitare organismi murini in condizioni SPF (Specific Pathogen Free), particolarmente adatte allo studio di nuove patologie e requisito indispensabile per la sperimentazione farmacologica. Una struttura di queste dimensioni ed interamente dedicata alla modellistica di malattie dell’uomo è unica in Italia. Oltre alle infrastrutture, l’IRGGS dispone di competenze e strumentazione adeguate alla sua missione.

La notevole capacità ricettiva dell’infrastruttura stabulario dell’IRGGS lo rendono particolarmente adatto allo studio di malattie comuni, come le malattie metaboliche (obesità , diabete), cardiovascolari, autoimmuni o il cancro. In questi casi la componente genetica è complessa e richiede quindi incroci multipli tra ceppi diversi per poter ricostruire una patologia umana. Un secondo campo di applicazione per uno stabulario delle dimensioni di quello all’IRGGS è la sperimentazione farmacologica o tossicologica. Ambedue gli aspetti saranno perseguiti, anche in collaborazione con compagnie o Enti di Ricerca interessati.