La Food and Drug Administration statunitense ha approvato l’estensione dell’uso di Casgevy (exagamglogene autotemcel) per pazienti a partire dai 2 anni di età con anemia falciforme e crisi vaso-occlusive ricorrenti o beta talassemia trasfusione-dipendente. Si tratta della prima terapia genica autorizzata per questa fascia pediatrica.
Il trattamento era già disponibile per pazienti dai 12 anni in su. Con questa decisione, l’accesso si estende a bambini più piccoli affetti da patologie considerate gravi e potenzialmente letali. L’agenzia ha inquadrato l’approvazione tra le priorità sanitarie con procedure accelerate.
L’anemia falciforme colpisce i globuli rossi, alterando la forma e la capacità di trasporto dell’ossigeno. Le conseguenze includono episodi dolorosi acuti, le cosiddette crisi vaso-occlusive. La beta talassemia comporta invece livelli ridotti di emoglobina e, nei casi più severi, la necessità di trasfusioni regolari.
Una singola infusione è alla base della terapia. Casgevy utilizza cellule staminali ematopoietiche del paziente, modificate attraverso tecnologia CRISPR/Cas9. Il processo interviene sul DNA per aumentare la produzione di emoglobina fetale, con effetti diretti sulla causa della malattia.
Come funziona la terapia
L’intervento genetico consente di ridurre la formazione di globuli rossi deformati nell’anemia falciforme, eliminando le crisi vaso-occlusive nei casi osservati. Nei pazienti con beta talassemia, l’aumento dell’emoglobina porta alla sospensione delle trasfusioni periodiche.
Dati clinici e sicurezza
I dati disponibili derivano da studi su piccoli gruppi pediatrici. Nei bambini tra 5 e 12 anni con anemia falciforme, tutti gli otto pazienti valutabili hanno raggiunto l’assenza di crisi gravi per almeno 12 mesi consecutivi. Nei pazienti con beta talassemia, otto su nove hanno ottenuto indipendenza dalle trasfusioni per almeno un anno, con una durata mediana di 20,1 mesi.
Prima della somministrazione è necessario un trattamento preparatorio intensivo. Gli effetti avversi più comuni includono mucosite e neutropenia febbrile. Sono segnalati anche rischi legati all’attecchimento delle cellule e possibili modifiche genetiche non intenzionali.
Iter regolatorio accelerato
L’approvazione è arrivata 53 giorni dopo la presentazione della domanda ed è parte del programma prioritario CNPV della FDA. Il farmaco ha ricevuto diverse designazioni, tra cui Orphan Drug, RMAT e Fast Track. L’autorizzazione è stata concessa a Vertex Pharmaceuticals.
Informazioni chiave
Casgevy è una terapia autologa basata su editing genetico CRISPR/Cas9 e somministrata in un’unica infusione endovenosa.
L’indicazione riguarda anemia falciforme con crisi ricorrenti e beta talassemia trasfusione-dipendente a partire dai 2 anni di età.
Domande frequenti
- Cos’è Casgevy? Una terapia genica che modifica le cellule staminali del paziente per correggere la produzione di emoglobina.
- Per quali pazienti è indicata? Bambini e adulti con anemia falciforme o beta talassemia in forme gravi.
- È un trattamento ripetuto? No, è previsto come singola infusione.
- Quali sono i rischi principali? Effetti legati al trattamento preparatorio, infezioni e possibili modifiche genetiche non intenzionali.
FDA comunicato ufficiale 2026
immagine generativa © LSNN
