Distrofia di Duchenne, pubblicato su Nature Communications un studio della Sapienza

Giovedì
13:24:17
Febbraio
11 2016

Distrofia di Duchenne, pubblicato su Nature Communications un studio della Sapienza

I ricercatori della prima università romana hanno dimostrato che la mancanza di un fattore attenua gli effetti di alcune mutazioni

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È stata pubblicata su Nature Communications una recente ricerca di un team dell’università Sapienza di Roma che apre nuove prospettive terapeutiche contro la Distrofia di Duchenne. La distrofia di Duchenne è la malattia neuromuscolare più frequente dell’infanzia. Provoca la degenerazione del tessuto muscolare con una conseguente perdita delle capacità motorie e si caratterizza anche per una importante compromissione dell’attività cardio-respiratoria.

I ricercatori sono arrivati a una nuova scoperta partendo dall’osservazione di un paziente di diciotto anni ancora in grado di camminare e muoversi in maniera autonoma.

Grazie alla ricerca finanziata da Erc-European Research Council, Telethon e Parent Project è stato possibile individuare il "fattore" che attenua gli effetti della malattia.

La base genetica del difetto consiste in mutazioni all’interno del gene che codifica per la proteina distrofina. Nel caso del paziente esaminato, il gene della distrofina è risultato privo di una specifica porzione, l’esone 44. Da tale gene dovrebbe derivare un mRNA privo di questa regione e incapace di produrre la proteina, causando l’insorgenza della malattia. I ricercatori del laboratorio di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin", coordinati da Irene Bozzoni, hanno mostrato l’inattesa capacità del paziente di produrre, seppur a bassi livelli, una distrofina funzionale grazie alla mancanza nelle molecole del suo mRNA di una seconda regione, l’esone 45. I ricercatori hanno individuato la causa di ciò nella mancanza del fattore Celf2a, che determina l’assenza dell’esone 45 nell’mRNA e permette pertanto al paziente di "auto-curarsi".

Source by UNIROMA


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