TELETHON: DONAZIONI ON LINE ANCHE CON PORTALE DEL CITTADINO

TELETHON: DONAZIONI ON LINE ANCHE CON PORTALE DEL CITTADINO Roma, 16 dic. - Si allarga la solidarietà attraverso Internet. Per sostenere la raccolta di fondi di Telethon, infatti, le donazioni potranno essere effettuate on line dal proprio pc anche grazie al Portale Nazionale del Cittadino, www.italia.gov.it. Per inviare la propria adesione da casa o dall’ufficio attraverso il pc basterà accedere al sito del portale, nella cui home page c’è uno spazio appositamente dedicato a Telethon sia prima che dopo il 17 e 18 dicembre, i giorni in cui si svolgerà la maratona televisiva della speranza. Basterà seguire le semplice istruzioni per essere protagonisti di questa ormai consolidata gara nazionale di solidarietà . Voluto dal ministro per l’Innovazione e le Tecnologie, Lucio Stanca, il portale in questi anni è diventato una delle più gettonate finestre Internet per accedere ai servizi in rete della pubblica amministrazione, con oltre diecimila accessi quotidiani, ed è lo strumento più utilizzato dagli italiani residenti all’estero non solo per il disbrigo delle pratiche burocratiche e per risolvere problemi amministrativi a distanza, ma anche per innumerevoli ricongiungimenti familiari. IL SITO UFFICALE http://www.telethon.it/maratona2004 ECCO PERCHÉ° LA MALATTIA DÀ AI NERVI Ricercatori Telethon chiariscono i meccanismi molecolari di una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ora è più facile pensare a un rimedio - L’unione fa la forza. E i risultati si vedono. Ricercatori finanziati da Telethon hanno capito che cosa scatena la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 4B, la forma recessiva che, insieme alle altre forme della neuropatia, rappresenta la malattia ereditaria più frequente del sistema nervoso periferico, colpendo circa 1 persona su 2.500. Sui nervi si deposita troppa mielina, il nastro isolante che riveste i nervi periferici prodotto dalle cosiddette cellule di Schwann: queste si allineano lungo i bracci delle cellule del sistema nervoso periferico e li avvolgono isolandoli per consentire la trasmissione veloce dell’impulso elettrico. Ma quando la mielina è in eccesso si dispone in modo caotico facendo diminuire la velocità di conduzione nervosa. La scoperta è stata pubblicata sul prestigioso The Journal of Cell Biology*. Per arrivare a questa risposta ci sono voluti diversi anni, ma adesso la strada sembra solo in discesa. Nel 1989 alcuni ricercatori avevano intuito che cosa non andava nella malattia, ma solo oggi, a 15 anni di distanza, Alessandra Bolino , ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI) che lavora al Dibit-Istituto San Raffaele di Milano, in stretta collaborazione con Lawrence Wrabetz presso lo stesso Istituto, hanno chiarito il meccanismo molecolare alla base della malattia. Anche i topolini si possono ammalare di CMT4B e questo ha consentito ai ricercatori di vedere da vicino quali sono gli effetti della malattia nelle cellule, nei tessuti e negli organi danneggiati. Alessandra Bolino, sotto l’egida di Telethon, ha scoperto quattro anni fa che il difetto all’origine della malattia risiede in Mtmr2, un gene per una fosfatasi, un enzima che sottrae dei gruppi chimici (fosfati) da alcune proteine per controllarne l’attività . I topolini sono più fortunati dell’uomo, perché la malattia è meno grave e ciò ha permesso di guardare nel modello animale quello che succede ai nervi malati. E i risultati non si sono fatti attendere, primo tra tutti il ruolo di Mtmr2 nel difetto a carico della mielina, ma non solo: si è visto per la prima volta nelle cellule di Schwann che la proteina prodotta da Mtmr2 interagisce con una “collega” chiamata Dlg1, una proteina che aiuta la cellula a orientarsi nello spazio; senza Mtmr2 e quindi senza il contributo di Dlg1, le cellule sono disorientate, come se stessero a testa in giù, e la mielina si dispone in modo disordinato. E ancora, l’assenza del gene responsabile causa difetti nella spermatogenesi, il processo che genera spermatozoi, come avviene anche nell’uomo. Commenta la Bolino: “Il difetto alla base della neuropatia sta in un enzima e questo faciliterà l’approccio terapeutico; grazie a questo modello di neuropatia siamo riusciti a capire la biologia della malattia, le molecole coinvolte e quello che succede ai nervi malati”. Il progetto ha usufruito anche di finanziamenti da parte della Compagnia di San Paolo e di SMA supermercati , ed è un esempio di ricerca che porta un contributo decisivo alla comprensione di una malattia genetica. Nonostante i notevoli risultati già raggiunti, il lavoro continua col massimo impegno: prossima tappa capire come l’eccesso di mielina intorno ai nervi ne impedisce il funzionamento. **Bolino A et al. J. Cell Biol. Nov 2004; 167:711-21

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