PAZIENTI CON DIAGNOSI RARE: DIFFICOLTÙ E PREVISIONI

Roma: Si svolgerà il secondo ed ultimo seminario del “Progetto Fantà sia”, promosso dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR Onlus, grazie ad un finanziamento del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali, già Ministero della Solidarietà Sociale, ai sensi della Legge 383/2000, Direttiva 2006. Tratterrà prioritariamente gli argomenti del ritardo mentale non diagnosticato, il ritardo psicomotorio, le sindromi dismorfiche e le patologie sistemiche associate a ritardo mentale. Poichè uno degli obiettivi è anche quello di discutere di casi aperti, al fine di evidenziare una possibile soluzione diagnostica, sono state predisposte delle sessioni dedicate. La promozione e l’incentivazione della ricerca, l’approfondimento scientifico in materia di malattie rare, la diffusione della cultura del sospetto diagnostico, rappresentano oggi un forte stimolo al dialogo e ad una cooperazione internazionale proficua per tutte le forze mediche, istituzionali, associazionistiche del non profit, universitarie e quant’altre, che sono impegnate nella lotta alle patologie rare. Patrocinato dalle Istituzioni locali e dalle più importanti Società Scientifiche Italiane (FIMMG, FNOMCeO, SIEPD, SIGU, SIAIP, SIN, SIP, SIMGePeD e altre) il Seminario vedrà la partecipazione di illustri relatori che si susseguiranno nell’esposizione di importanti studi clinici. Tra questi segnaliamo il Prof. Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico Istituto IRCSS Mendel di Roma), la Dr.ssa Annapia Verri (IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino di Pavia), e il Prof. Chris Oliver (Centre for Neurodevelopment Disorders, School of Psicology " University of Birmingham " UK). Per ulteriori informazioni : UNIAMO F.I.M.R. onlus, San Marco 4781, 30124 Venezia. relazioniesterne@uniamo.org, Dott.ssa Paola Serena, Cell. 335-5955783. FANTÀSIA Progetto finanziato dal Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali, già Ministero della Solidarietà Sociale, finalizzato al dibattito e al confronto scientifico sul tema delle malattie rare. Legge 383/2000 - Direttiva 2006 Il titolo un po’ insolito scelto da UNIAMO per il progetto, “FANTÀSIA” è un omaggio voluto alla celebre opera di Michael Ende, “La storia infinita”, ambientata nel magico mondo di Fantà sia, ove, in forza del potere creativo della fantasia, è possibile estendersi senza limiti spazio-temporali di sorta al di là di ogni confine fisico e di ogni barriera mentale, immaginando il futuro e riscrivendo il passato, ma soprattutto reinventando il nostro presente in modo da non venire più sopraffatti dai mostri della menzogna, della discriminazione e, soprattutto, della rinuncia a lottare in nome di un nobile ideale. Si svolgeranno a Roma e a Pavia, due incontri seminariali cui saranno chiamati a partecipare e ad esprimersi alcune eminenti ed illustri personalità provenienti dal mondo accademico italiano ed estero, dotate di comprovata competenza e di esperienza consolidata nel campo delle malattie rare. Le tematiche fondamentali su cui verteranno i due seminari ricompresi nel progetto saranno specificatamente: “DAL SOSPETTO CLINICO ALL’ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO”; “DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA”. Gli obiettivi Tramite la realizzazione del progetto la federazione UNIAMO mira al raggiungimento di determinati obiettivi strettamente correlati alle proprie finalità istituzionali e sintetizzabili nei punti seguenti: 1. creare momenti rivolti a persone malate di patologie ancora non diagnosticate, durante i quali esse possano incontrare e confrontarsi con associazioni, personale medico e paramedico, specialisti nell’ambito delle malattie rare; 2. creare delle preziose ricche occasioni di incontro-confronto e dibattito culturale tra diverse figure luminarie della scienza medica chiamate a tracciare il punto della situazione in materia di malattie rare e a rendere conto dei grossi o piccoli passi in avanti segnati dalla ricerca scientifica in questo campo; 3. creare delle occasioni di incontro e aggregazione collettiva per tutte le persone coinvolte dentro la drammatica vicenda di una malattia rara, le quali spesso si ritrovano, a causa del loro stesso male, isolate, emarginate ed incapaci di un effettivo reinserimento ed integrazione nel tessuto sociale di appartenenza, affinchè le stesse possano, nel sostegno e confronto reciproco, e nella condivisione della propria esperienza, ritrovare coraggio e speranza per andare avanti con una forza rinnovata nella lotta contro la malattia che li ha colpiti; 4. offrire ai pazienti di malattia rara risposte esaurienti ai loro interrogativi, dubbi e lacune conoscitive che siano al contempo dotate di un indiscutibile rigore tecnico-scientifico e di una pratica utilità ; 5. consentire a tutti i membri della collettività civile di venire a contatto colla realtà sociale ma anche culturale delle malattie rare, in modo tale da sensibilizzare ed istruire l’opinione pubblica su una tematica di fondamentale importanza per la salute ma tuttavia ancora dai più sconosciuta. I principali risultati attesi I principali risultati che UNIAMO si aspetta di ottenere tramite la realizzazione del progetto sono: 1. la promozione e l’incentivazione della ricerca e dell’approfondimento scientifico in materia di malattie rare, nonchè uno stimolo forte al dialogo e ad una cooperazione internazionale proficua tra tutte le forze, mediche, istituzionali, associazionistiche del non profit, universitarie e quant’altro, siano scese in campo nella lotta alle patologie rare; 2. diffusione della cultura del sospetto diagnostico; 3. l’incontro e la conoscenza reciproca tra una pluralità di persone affette da diverse malattie rare in un clima amichevole e rasserenante fatto di convivialità , condivisione, solidarietà , rispetto e mutua comprensione; 4. la somministrazione ai presenti di dati conoscitivi ed informativi utili a colmare le inevitabili lacune epistemologiche e a mettere a tacere i dubbi e le incertezze che assillano la maggior parte dei malati affetti da malattia rara; 5. la sensibilizzazione dell’opinione pubblica e responsabilizzazione della collettività in ordine alla difficile e problematica realtà delle malattie rare e dei farmaci orfani.